你了解遺傳性疾病嗎?

文章來源:廣電報 作者:易鵬 點擊數(shù):4833 更新時間:2018-05-04

?? “已生育過一個遺傳病患兒,若再生育,患同種病的概率有多大?”
?? “有遺傳病的人能否結(jié)婚,其生育的子女是否一定有???”
?? “孕期婦女接觸過射線或某些化學(xué)物質(zhì),會影響胎兒的健康發(fā)育嗎?”
……
遺傳性疾病是指受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳等的影響,而引起的下一代基因組里的基因結(jié)構(gòu)或功能發(fā)生缺陷產(chǎn)生的疾病,遺傳病分為三大類:
1)染色體病或染色體綜合征
?? 遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上,表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。較常見的有21-三體綜合征,其次為18-三體綜合征、13-三體綜合征、5p綜合征等。
2)單基因病
?? 常見的有:多指(趾)、并指(趾)、地中海貧血、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、多囊腎、先天性軟骨發(fā)育不全、白化病、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、血友病、色盲等。
3)多基因病
?? 很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。
?? 遺傳咨詢的主要目的是對單基因和多基因遺傳病的診斷和治療,其中包含產(chǎn)前診斷、結(jié)婚、妊娠、生育和嬰兒保健的指導(dǎo),近親婚姻的危險性,放射性對遺傳的影響,親子鑒定等。
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常見的遺傳咨詢對象有如下幾類:
?? 1)不明原因智力低下、精神分裂癥或先天畸形兒不能自理、自主的父母
?? 2)不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦
?? 3)婚后多年不育的夫婦
?? 4)35歲以上的高齡孕婦
?? 5)長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女
?? 6)孕期接觸不良環(huán)境因素(放射線、有毒有機物、重金屬等)以及患有某些慢性病的孕婦
?? 7)常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者
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