62歲的王大伯連續(xù)一個(gè)多月出現(xiàn)“多尿、口干”的癥狀，來到我院內(nèi)分泌代謝病科就診后，被診斷患有2型糖尿病。細(xì)心的接診醫(yī)生同時(shí)發(fā)現(xiàn)王大伯外貌異常：皮膚白皙，聲音偏細(xì)，雙臂較長(zhǎng)，腹型偏胖。憑臨床經(jīng)驗(yàn)，接診醫(yī)生隱隱覺得王大伯可能是得了性腺功能減退癥，于是建議王大伯住院進(jìn)一步檢查。

入院后詢問婚育史，王大伯一直沉默，經(jīng)再三勸導(dǎo)后，才如實(shí)相告：一直未婚未育，從青春期開始，無遺精、無勃起功能，體力偏弱，說話輕聲細(xì)語，從小被同伴取笑，漸漸地變得敏感而自卑。這也成了王大伯多年來一直困惑但又難以啟齒的問題。

通過基本查體顯示，王大伯腰圍肥胖，雖第二性征存在，但陰毛、腋毛稀疏，雙側(cè)乳腺發(fā)育，陰莖幼稚型，雙側(cè)睪丸小，均在陰囊內(nèi)。

專家火眼金睛找關(guān)鍵——染色體異于常人

通過進(jìn)一步的檢查，發(fā)現(xiàn)王大伯的腎上腺皮質(zhì)功能及甲狀腺功能正常，但睪酮低下，卵泡刺激素、促黃體生成素升高，呈高促性腺激素性性腺功能減退癥?！澳苡锌赡艿昧艘环N叫克萊恩費(fèi)爾特綜合征的疾病?！眱?nèi)分泌代謝病科主任醫(yī)師張一鳴建議王大伯再去查下染色體核型。檢查發(fā)現(xiàn)王大伯的外周染色體核型結(jié)果是少見的染色體“46，XY/47，XXY嵌合型”，即克萊恩費(fèi)爾特綜合征。克萊恩費(fèi)爾特綜合征簡(jiǎn)稱克氏綜合征，又稱為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，由于遺傳自父親或（和）母親的一條或多條額外X染色體，削弱了Y染色體的男性的決定作用。這是一種染色體異常疾病，是男性原發(fā)性性腺功能減退癥的最常見病因，且極易漏診。目前認(rèn)為，父母生育時(shí)高齡及遺傳因素是導(dǎo)致克氏綜合征患者染色體異常的主要原因。

克氏綜合征患者進(jìn)入青春期后，會(huì)顯露出一些病態(tài)：外觀是男性，第二性征也有不同程度的發(fā)育，有的有少許陰毛及胡須，喉結(jié)小或者沒有，發(fā)音尖，但通常睪丸小而質(zhì)地硬，精液檢查通常不能發(fā)現(xiàn)精子。

但相當(dāng)一部分的克氏綜合征患者只有輕微癥狀，如嵌合體核型者可僅表現(xiàn)為男性乳腺發(fā)育和無精癥，非典型臨床表現(xiàn)增加了漏診概率。

63歲葉大伯也得了性腺功能減退癥

無獨(dú)有偶，葉大伯也是因?yàn)椤翱诟啥囡?span>1周”，以糖尿病收住入院，在詢問病史時(shí)發(fā)現(xiàn)和王大伯有著相似的情況。

查體顯示，葉大伯的腹圍肥胖，嗅覺減退，陰毛、腋毛稀疏，小陰莖。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)葉大伯甲狀腺功能、腎上腺皮質(zhì)激素正常范圍，但睪酮低下，卵泡刺激素、促黃體生成素亦低下，呈低促性腺激素性性腺功能減退癥。與王大伯不同，葉大伯患低促性腺激素性性腺功能減退癥，結(jié)合葉大伯嗅覺減退，最終確診病因?yàn)?b>卡爾曼綜合征。

卡爾曼綜合征為下丘腦的一種促進(jìn)性腺激素釋放的激素障礙所致第二性征不發(fā)育及配子生成障礙：男性表現(xiàn)為童聲、小陰莖、無陰毛生長(zhǎng)、小睪丸或隱睪，無精子生成；女性表現(xiàn)為乳腺不發(fā)育、幼稚外陰和閉經(jīng)。

不要因難以啟齒耽誤治療??！

王大伯和葉大伯都是性腺功能減退癥，雖然兩者的病因完全不同，但治療關(guān)鍵都重在早期診斷、早期治療。克氏綜合征早期診斷及早期治療可較大程度上改善患者的生活質(zhì)量，且可預(yù)防雄激素缺乏產(chǎn)生的不良后果，甚至利用生殖技術(shù)可以獲得生育機(jī)會(huì)。卡爾曼綜合征可通過藥物啟動(dòng)青春期發(fā)育，誘導(dǎo)第二性征出現(xiàn)以及恢復(fù)生育能力。

溫馨提醒

到了青春期，父母如果發(fā)現(xiàn)孩子的生殖器較正常男孩子小，男孩的陰囊內(nèi)觸及不到睪丸，或觸及到的睪丸如黃豆粒般硬且小，就要及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行必要的診斷。