患上性腺功能減退癥,莫以羞怯誤治療 這類病癥最易在青春期時發(fā)現(xiàn)

文章來源:衢州晚報 作者:陳曉君 點擊數(shù):4322 更新時間:2021-10-31

62歲的王大伯(化名)連續(xù)一個多月出現(xiàn)多尿、口干的癥狀,來到衢州市人民醫(yī)院(溫州醫(yī)科大學(xué)附屬衢州醫(yī)院)內(nèi)分泌代謝病科就診后,被診斷患有2型糖尿病。


細(xì)心的接診醫(yī)生陳曉君發(fā)現(xiàn)王大伯皮膚白皙、聲音偏細(xì)、雙臂較長、腹型偏胖,與普通男性有所不同。憑借臨床經(jīng)驗,陳曉君隱隱覺得王大伯可能是得了性腺功能減退癥,于是建議王大伯住院做進(jìn)一步檢查。


染色體異于常人的克萊恩費爾特綜合征??????


入院后,醫(yī)生向王大伯詢問婚育史,王大伯一直沉默。經(jīng)再三勸導(dǎo)后,王大伯才如實相告,他一直未婚未育,從青春期開始,無遺精、無勃起功能,體力偏弱,說話輕聲細(xì)語,從小就被同伴取笑,漸漸地他變得敏感而自卑。這也是王大伯多年來一直困惑,但又難以啟齒的問題。


通過基本查體顯示,王大伯的腰圍肥胖,雖第二性征存在,但陰毛、腋毛稀疏,雙側(cè)乳腺發(fā)育,陰莖幼稚型,雙側(cè)睪丸小,均在陰囊內(nèi)。


通過進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn),王大伯的腎上腺皮質(zhì)功能及甲狀腺功能正常,但睪酮低下,卵泡刺激素、促黃體生成素升高,呈高促性腺激素性性腺功能減退癥。


“您很有可能得了一種叫克萊恩費爾特綜合征的疾病?!眱?nèi)分泌代謝病科主任醫(yī)師張一鳴判斷后,建議王大伯再去查下染色體核型。檢查發(fā)現(xiàn),王大伯的外周染色體核型結(jié)果是少見的染色體“46,XY/47XXY嵌合型”,即克萊恩費爾特綜合征。


克萊恩費爾特綜合征簡稱克氏綜合征,又稱為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,由于遺傳自父親或(和)母親的一條或多條額外X染色體,削弱了Y染色體男性的決定作用。


陳曉君相告,這是一種染色體異常疾病,是男性原發(fā)性性腺功能減退癥的最常見病因,且極易漏診。目前認(rèn)為,父母生育時高齡及遺傳因素是導(dǎo)致克氏綜合征患者染色體異常的主要原因。


克氏綜合征患者進(jìn)入青春期后,會顯露出一些病態(tài):外觀是男性,第二性征也有不同程度的發(fā)育,有的有少許陰毛及胡須,喉結(jié)小或者沒有,發(fā)音尖,且通常睪丸小而質(zhì)地硬,精液檢查通常不能發(fā)現(xiàn)精子?!按送猓€有可能出現(xiàn)發(fā)育遲緩,注意力、言語表達(dá)能力、閱讀能力、協(xié)調(diào)能力也可能出現(xiàn)異常,或有‘慢半拍’的情況。”陳曉君說,后期還可能會導(dǎo)致骨質(zhì)疏松、糖耐量異常、腹型肥胖、糖尿病等其他代謝綜合征。


由于相當(dāng)一部分的克氏綜合征患者只有輕微癥狀,如嵌合體核型者可僅表現(xiàn)為男性乳腺發(fā)育和無精癥,非典型臨床表現(xiàn)增加了漏診概率。


先天性促性腺功能低下的卡爾曼綜合征??????


沒多久,陳曉君又在門診遇到了一位患有性腺功能減退癥的患者葉大伯,他也是因為“口干、多飲一周”,以糖尿病收住入院。在詢問病史時,陳曉君發(fā)現(xiàn)葉大伯和王大伯有著類似的癥狀。


查體顯示,葉大伯的腹圍肥胖,嗅覺減退,陰毛、腋毛稀疏,小陰莖。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn),葉大伯的甲狀腺功能、腎上腺皮質(zhì)激素屬于正常范圍,但睪酮低下,卵泡刺激素、促黃體生成素亦低下,呈低促性腺激素性性腺功能減退癥,結(jié)合葉大伯嗅覺減退的癥狀,最終確診為卡爾曼綜合征。


陳曉君說,性腺激素的分泌需要一系列精準(zhǔn)的調(diào)節(jié),先由下丘腦促性腺激素釋放激素,促進(jìn)垂體分泌促性腺激素,再刺激性腺分泌性激素??柭C合征則是下丘腦促性腺激素釋放激素缺乏,所致的第二性征不發(fā)育及配子生成障礙,男性表現(xiàn)為童聲、小陰莖、無陰毛生長、小睪丸或隱睪,無精子生成;女性表現(xiàn)為乳腺不發(fā)育、幼稚外陰和閉經(jīng)。


上述病癥大多在青春期被發(fā)現(xiàn),不要因害羞耽誤治療


王大伯和葉大伯患的都是性腺功能減退癥,雖然兩者的病因完全不同,但治療關(guān)鍵都在于早期診斷、早期治療。


克氏綜合征早期診斷及早期治療可較大程度上改善患者的生活質(zhì)量,且可預(yù)防雄激素缺乏產(chǎn)生的不良后果,還可利用生殖技術(shù)獲得生育機會??柭C合征則可通過藥物啟動青春期發(fā)育,誘導(dǎo)第二性征出現(xiàn)以及恢復(fù)生育能力。


“一般來說,這類病癥最易在青春期時發(fā)現(xiàn)?!痹诖?,陳曉君提醒,到了青春期,父母如果發(fā)現(xiàn)孩子的生殖器發(fā)育異常,或孩子自己覺得異常,千萬不要有害羞、尷尬的心理,應(yīng)立即提高警惕,及時到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行必要的診斷。