小伙子飽受驚嚇困擾20多年,竟是全國(guó)第7例罕見??!

文章來(lái)源:神經(jīng)內(nèi)科 作者:王傳劉 點(diǎn)擊數(shù):1795 更新時(shí)間:2022-12-12

近日,我院神經(jīng)內(nèi)科通過(guò)基因檢測(cè),確診了一例過(guò)度驚嚇反應(yīng)癥患者,經(jīng)過(guò)治療,目前已基本正常,恢復(fù)正常工作生活。就可查數(shù)據(jù)顯示,該患者或系我國(guó)這一罕見病的第7位患者。

“走路不穩(wěn)20多年了!”

在神經(jīng)內(nèi)科診室,坐在醫(yī)生對(duì)面的小伙子名叫小李(化名),今年26歲,面對(duì)20多年的病史,他的神情無(wú)奈又平靜。

從小到大,盡管生長(zhǎng)發(fā)育正常,但小李自會(huì)走路起就經(jīng)常摔倒,時(shí)常摔得頭破血流,運(yùn)動(dòng)能力也比同齡人差,尤其是跑步速度,但遲遲找不到病因。

“感覺人生被套上了一個(gè)沉重的枷鎖。”“我被困在這個(gè)沒用的身體里太久了?!毙±钤V說(shuō)著自己的病情,深深地嘆了一口氣。

得知小李的病情,神經(jīng)內(nèi)科王傳劉副主任醫(yī)師組織罕見病診療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行針對(duì)性的檢查。遺憾的是,經(jīng)過(guò)肌電圖和核磁共振排查,小李的檢查結(jié)果顯示無(wú)異,此時(shí),團(tuán)隊(duì)的診療思路陷入僵局。

“還是要從病史入手”

儀器設(shè)備給不了診斷,還是要從病史入手!

王傳劉決定重新開始,他仔細(xì)詢問(wèn)小李的病情,從第一次發(fā)病到最近一次發(fā)病,時(shí)間、地點(diǎn)、癥狀……一一排查,不忽略任何一個(gè)細(xì)枝末節(jié)。

終于,小李姐姐無(wú)意間說(shuō)的一句話引起了王傳劉的注意。

“這孩子長(zhǎng)大以后也經(jīng)常摔倒,有時(shí)候聽到摩托車的喇叭聲都會(huì)嚇得摔倒在地?!?

容易被驚嚇到?

這個(gè)很容易被忽視的細(xì)節(jié),成為發(fā)現(xiàn)小李患“疑難雜癥”的關(guān)鍵。

次日,王傳劉就給小李安排了基因檢測(cè)??吹浇Y(jié)果的那一刻,小李終于解開了困擾自己多年的病因,原來(lái)自己患的是一種叫作“過(guò)度驚嚇反應(yīng)癥”的罕見病。

遺傳性驚嚇病有什么特點(diǎn)?

“在小李的基因中有一個(gè)GLRA1的雜合突變,這是一種罕見的遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,也稱為遺傳性驚嚇病,可為常染色體顯性或隱性遺傳?!?

王傳劉介紹,因這類病例極為罕見,目前國(guó)內(nèi)見諸報(bào)道的只有6例,小李或系我國(guó)第七例過(guò)度驚嚇反應(yīng)癥患者。

該病的主要特點(diǎn)是,患者從嬰幼兒時(shí)期開始對(duì)不能預(yù)期的視覺、聽覺或觸覺刺激會(huì)產(chǎn)生過(guò)度驚嚇反應(yīng)。發(fā)病可從新生兒期開始,表現(xiàn)為肌張力增高、肌肉僵直,嚴(yán)重時(shí)可致窒息,年長(zhǎng)兒主要表現(xiàn)為驚嚇后反復(fù)摔倒,由于對(duì)該病的認(rèn)識(shí)不足,極易被誤診為癲癇。

基因檢測(cè)是目前唯一的確診手段,對(duì)于臨床考慮過(guò)度驚嚇反應(yīng)癥的患者應(yīng)早期行基因分析,以便早期診斷及治療。

幸運(yùn)的是,過(guò)度驚嚇反應(yīng)癥是一種可以治療的遺傳病,神經(jīng)內(nèi)科主任楊銘介紹,氯硝西泮是目前治療該病最有效的藥物,臨床上需根據(jù)患者的病情及其耐受情況調(diào)整劑量,用藥后癥狀一般都有改善明顯。但患者需長(zhǎng)期隨訪,其他抗癲癇藥,如卡馬西平、苯巴比妥、丙戊酸等對(duì)該病也有一定的作用。

患上罕見病是不幸的,但小李又是幸運(yùn)的,經(jīng)過(guò)神經(jīng)內(nèi)科罕見病診療團(tuán)隊(duì)的細(xì)心診斷,終于找到病因,小李可以從此擺脫人生被桎梏的苦惱。

罕見病是一類發(fā)病率和患病率極低的疾病,但由于中國(guó)人口基數(shù)大,罕見病在中國(guó)仍有較大群體,估計(jì)發(fā)病人數(shù)超過(guò)2000萬(wàn)。2018年,我院神經(jīng)內(nèi)科被浙江省協(xié)作組授予中國(guó)罕見病聯(lián)盟單位,組建罕見病診治多學(xué)科專家協(xié)作組,建立專業(yè)團(tuán)隊(duì),為罕見病患者提供專業(yè)的診療服務(wù)。

專家簡(jiǎn)介

楊  銘

主任醫(yī)師,浙江省神經(jīng)科學(xué)學(xué)會(huì)會(huì)員,浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)肌肉學(xué)組委員,衢州市神經(jīng)內(nèi)科學(xué)會(huì)委員。對(duì)神經(jīng)內(nèi)科常見病、多發(fā)病有豐富的診治經(jīng)驗(yàn),擅長(zhǎng)腦血管病、運(yùn)動(dòng)障礙疾病、癡呆、肌病及周圍神經(jīng)病等疾病的診治。

專家門診時(shí)間:周一全天、周四上午

門診地點(diǎn):1號(hào)樓1樓A2區(qū)

王傳劉

副主任醫(yī)師,醫(yī)學(xué)碩士,衢州市新115人才,浙江省神經(jīng)病學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組組員、浙江省中西醫(yī)結(jié)合神經(jīng)內(nèi)科??坡?lián)盟青年委員。擅長(zhǎng)腦血管疾病、神經(jīng)免疫性疾病、運(yùn)動(dòng)障礙疾病、睡眠障礙疾病及疑難病診治,尤其在癡呆、失眠、位置性眩暈手法復(fù)位等方面有特長(zhǎng)。

專家門診時(shí)間:周三上午、周四全天

帕金森病專科門診:周四下午

門診地點(diǎn):1號(hào)樓1樓A2區(qū)