全國第七例!走路經(jīng)常摔跤,會(huì)被摩托車?yán)嚷晣樀?,原來都是這個(gè)病惹的禍

文章來源:錢江晚報(bào)·小時(shí)新聞 作者:盛偉 徐莉 董自斌 點(diǎn)擊數(shù):1774 更新時(shí)間:2022-12-15

幾天前,四省邊際中心醫(yī)院(衢州市人民醫(yī)院)神經(jīng)內(nèi)科通過基因檢測,確診了一例過度驚嚇反應(yīng)癥患者。

12月15日上午,小時(shí)新聞?dòng)浾邚尼t(yī)院獲悉,經(jīng)過治療,患者已基本正常,恢復(fù)正常工作生活。就可查數(shù)據(jù)顯示,該患者或系我國這一罕見病的第7位患者。

在神經(jīng)內(nèi)科診室,坐在醫(yī)生對面的小伙子名叫小李(化名),今年26歲?!白呗凡环€(wěn),有20多年了!”

從小到大,盡管生長發(fā)育正常,但小李自會(huì)走路起就經(jīng)常摔倒,時(shí)常摔得頭破血流,運(yùn)動(dòng)能力也比同齡人差,尤其是跑步速度,但遲遲找不到病因。

“感覺人生被套上了一個(gè)沉重的枷鎖。我被困在這個(gè)沒用的身體里太久了?!毙±钤V說著自己的病情,深深地嘆了一口氣。

得知小李的病情,神經(jīng)內(nèi)科王傳劉副主任醫(yī)師組織罕見病診療團(tuán)隊(duì)進(jìn)行針對性的檢查。遺憾的是,經(jīng)過肌電圖和核磁共振排查,小李的檢查結(jié)果顯示無異,此時(shí),團(tuán)隊(duì)的診療思路陷入僵局。

“儀器設(shè)備給不了診斷,還是要從病史入手!

王傳劉決定重新開始,他仔細(xì)詢問小李的病情,從第一次發(fā)病到最近一次發(fā)病,時(shí)間、地點(diǎn)、癥狀……一一排查,不忽略任何一個(gè)細(xì)枝末節(jié)。

終于,小李姐姐無意間說的一句話引起了王傳劉的注意?!斑@孩子長大以后也經(jīng)常摔倒,有時(shí)候聽到摩托車的喇叭聲都會(huì)嚇得摔倒在地?!?

這個(gè)很容易被忽視的細(xì)節(jié),成為發(fā)現(xiàn)這個(gè)“疑難雜癥”的關(guān)鍵。

次日,王傳劉就給小李安排了基因檢測??吹浇Y(jié)果的那一刻,小李終于解開了困擾自己多年的病因,原來自己患的是一種叫作“過度驚嚇反應(yīng)癥”的罕見病。

王傳劉介紹,因這類病例極為罕見,目前國內(nèi)見諸報(bào)道的只有6例,小李或系我國第七例過度驚嚇反應(yīng)癥患者。

該病的主要特點(diǎn)是,患者從嬰幼兒時(shí)期開始對不能預(yù)期的視覺、聽覺或觸覺刺激會(huì)產(chǎn)生過度驚嚇反應(yīng)。發(fā)病可從新生兒期開始,表現(xiàn)為肌張力增高、肌肉僵直,嚴(yán)重時(shí)可致窒息,年長兒主要表現(xiàn)為驚嚇后反復(fù)摔倒,由于對該病的認(rèn)識不足,極易被誤診為癲癇。

基因檢測是目前唯一的確診手段,對于臨床考慮過度驚嚇反應(yīng)癥的患者應(yīng)早期行基因分析,以便早期診斷及治療。

幸運(yùn)的是,過度驚嚇反應(yīng)癥是一種可以治療的遺傳病,神經(jīng)內(nèi)科主任楊銘介紹,氯硝西泮是目前治療該病最有效的藥物,臨床上需根據(jù)患者的病情及其耐受情況調(diào)整劑量,用藥后癥狀一般都有改善明顯。但患者需長期隨訪,其他抗癲癇藥,如卡馬西平、苯巴比妥、丙戊酸等對該病也有一定的作用。

患上罕見病是不幸的,但小李又是幸運(yùn)的,經(jīng)過神經(jīng)內(nèi)科罕見病診療團(tuán)隊(duì)的細(xì)心診斷,終于找到病因,恢復(fù)了正常的工作生活。