罕見病知多少——帶你認識法布雷

文章來源:腎內(nèi)科 作者:姜毅 點擊數(shù):1299 更新時間:2023-12-08

雖然他們只是一小部分群體,全國確診人數(shù)不過300多例,但他(她)們不會被放棄,如果遇見他們,請伸出溫暖的手,為他們做些什么。

關(guān)注罕見病,認識法布雷

一、法布雷的遺傳性和危害

法布雷病是一種X染色體連鎖遺傳的溶酶體貯積癥。男性相對女性來說患病率大一些。患者因為基因突變導(dǎo)致α半乳糖苷酶活性降低或完全缺乏,本應(yīng)該被它分解的體內(nèi)代謝物在血管和各器官蓄積,造成四肢劇烈的疼痛,并對腎、心、腦、神經(jīng)產(chǎn)生嚴(yán)重損害,甚至有一部分患者在成年時會死于腎功能衰竭或心腦血管疾病。

二、法布雷的癥狀

法布雷病一般發(fā)生在兒童期或青春期,常見的癥狀包括皮膚上的疼痛性紅斑、視力改變、心臟病變、腎功能受損以及神經(jīng)系統(tǒng)的病變等等。這些癥狀又很容易和別的病種混淆,導(dǎo)致誤診和漏診,錯過最佳治療時機的事情時有發(fā)生。

三、法布雷如何精準(zhǔn)篩查

目前法布雷病已經(jīng)擁有一套標(biāo)準(zhǔn)的診斷流程,臨床依靠α-Gal A酶活性檢測和血、尿中GL-3水平檢測,以及基因檢測可以早期有效的診斷?;颊咧恍枰?滴血,便可進行篩查和排除,簡便!快速!準(zhǔn)確!

四、法布雷能治愈嗎?

法布雷病雖然無法治愈,但通過治療可以有效改善癥狀。酶替代療法是目前被國內(nèi)外公認的治療方法。目前替代酶已被納入國家醫(yī)保目錄,每年藥費由數(shù)十萬降至原先的5%左右,為法布雷病患者切實減輕了就醫(yī)負擔(dān)。

溫馨提醒

衢州市人民醫(yī)院腎內(nèi)科將陸續(xù)開展法布雷病的篩查工作,若有莫名肢端疼痛、肥厚性心肌病、不明原因周圍神經(jīng)病或不明原因卒中患者,均可來腎內(nèi)科門診咨詢。

劉春雅,腎內(nèi)科主任、主任醫(yī)師,醫(yī)學(xué)碩士,衢州市名醫(yī),衢州市115人才。擅長各種原發(fā)、繼發(fā)性腎病的診治及慢性腎臟病的一體化治療,在腎內(nèi)科多發(fā)病、危重病搶救方面具有豐富的臨床經(jīng)驗。并擅長腎穿刺活檢、動靜脈內(nèi)瘺的建立及維護、腹膜透析導(dǎo)管置管、深靜脈透析導(dǎo)管置管等相關(guān)術(shù)式。

專家門診:周一全天、周三全天 門診地點:1號樓2樓A2區(qū)

姜毅,副主任醫(yī)師,2007年畢業(yè)于浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院,碩士學(xué)歷。

擅長繼發(fā)性腎臟病如系統(tǒng)性紅斑狼瘡,糖尿病腎??;原發(fā)性腎小球腎炎,腎病綜合征;腎小管間質(zhì)疾病如腎性低鉀血癥,范可尼綜合征;遺傳性腎病如Alport綜合癥,多囊腎等疾病的診治。

專家門診:周日全天

門診地點:1號樓2樓A2區(qū)