法布雷患者，雖然他們只是一小部分群體，全國(guó)確診人數(shù)不過(guò)300多例，但他們不會(huì)被放棄，如果遇見他們，請(qǐng)伸出溫暖的手，為他們做些什么。

法布雷的遺傳性和危害

法布雷病是一種X染色體連鎖遺傳的溶酶體貯積癥。男性相對(duì)女性，癥狀會(huì)嚴(yán)重一些。患者因?yàn)榛蛲蛔儗?dǎo)致α半乳糖苷酶活性降低或完全缺乏，本應(yīng)該被它分解的體內(nèi)代謝物在血管和各器官蓄積，造成四肢劇烈疼痛，并對(duì)腎、心、腦、神經(jīng)產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害，甚至有一部分患者在成年時(shí)會(huì)死于腎功能衰竭或心腦血管疾病。

法布雷的癥狀

法布雷病一般發(fā)生在兒童期或青春期，常見的癥狀包括皮膚上的疼痛性紅斑、視力改變、心臟病變、腎功能受損以及神經(jīng)系統(tǒng)的病變等。這些癥狀很容易和別的病種混淆，導(dǎo)致誤診和漏診，錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)的事情時(shí)有發(fā)生。

法布雷如何精準(zhǔn)篩查

目前法布雷病已經(jīng)擁有一套標(biāo)準(zhǔn)的診斷流程，臨床依靠α-Gal A酶活性檢測(cè)和血、尿中GL-3水平檢測(cè)，以及基因檢測(cè)可以早期有效地診斷?；颊咧恍枰?滴血，便可進(jìn)行篩查和排除，簡(jiǎn)便、快速、準(zhǔn)確。

法布雷能治愈嗎

法布雷病雖然無(wú)法治愈，但通過(guò)治療可以有效改善癥狀。酶替代療法是目前被國(guó)內(nèi)外公認(rèn)的治療方法。目前替代酶已被納入國(guó)家醫(yī)保目錄，每年藥費(fèi)由數(shù)十萬(wàn)降至原先的5%左右，為法布雷病患者切實(shí)減輕了就醫(yī)負(fù)擔(dān)。

溫馨提醒：衢州市人民醫(yī)院（溫州醫(yī)科大學(xué)附屬衢州醫(yī)院）腎內(nèi)科將陸續(xù)開展法布雷病的篩查工作。若有莫名肢端疼痛、肥厚性心肌病、不明原因周圍神經(jīng)病或不明原因卒中患者，均可來(lái)腎內(nèi)科門診咨詢。