老丁遇上了一種“怪病”

文章來(lái)源:神經(jīng)內(nèi)科 作者:王傳劉 點(diǎn)擊數(shù):558 更新時(shí)間:2024-02-27

最近,老丁遇上了一種“怪病”,還不到60歲的他,肩不能扛,手不能提。

雙手僵硬,關(guān)節(jié)里面好像被灌了水泥……

聽(tīng)說(shuō)衢州市人民醫(yī)院(溫州醫(yī)科大學(xué)附屬衢州醫(yī)院)神經(jīng)內(nèi)科王傳劉主任醫(yī)師在疑難雜癥方面很有經(jīng)驗(yàn),老丁來(lái)到門診就診。

經(jīng)過(guò)詳細(xì)問(wèn)診,原來(lái)早在3年前,這種“怪病”就露出一絲端倪,只是老丁沒(méi)太在意。如今,病情進(jìn)展迅速,王傳劉發(fā)現(xiàn)老丁除了肌肉癥狀外,還出現(xiàn)了禿頂、聽(tīng)力下降、白內(nèi)障等癥狀。

王傳劉對(duì)老丁進(jìn)行了全面系統(tǒng)地評(píng)估,通過(guò)肌電圖、心臟彩超、心電圖和性激素水平等檢查結(jié)果,懷疑老丁患有“強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良”,立即進(jìn)行基因檢測(cè)。結(jié)果如預(yù)料的一樣,老丁的DMPK基因中CTG重復(fù)擴(kuò)增數(shù)超過(guò)50次,確診為“強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良1型”。

“強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良(myotonic dystrophy,DM)分為1型和2型,是一種以肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直為特點(diǎn)的多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳疾病,其患病率約為12/100000?!?

經(jīng)過(guò)一周的治療,老丁的癥狀得到明顯緩解,“現(xiàn)在手腳不僵硬了,能走能動(dòng)的感覺(jué)真好?!崩隙∠膊蛔越?。

科普

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者中男女均可發(fā)病,多于青中年后起病,臨床表現(xiàn)主要包括肌肉癥狀和非肌肉癥狀。

肌肉癥狀:肌肉的核心癥狀為肌無(wú)力及肌強(qiáng)直。

成人型DM1型可影響面肌、軀干肌、四肢肌、心肌、呼吸肌,出現(xiàn)肌無(wú)力、肌萎縮及肌強(qiáng)直癥狀。肌強(qiáng)直多表現(xiàn)為用力握拳后松開(kāi)困難,疾病后期由于吞咽困難等癥狀,易合并肺炎等并發(fā)癥。咀嚼肌、面肌、咬肌無(wú)力,合并面肌萎縮形成的刀削樣面容,稱為"斧狀臉",是DM1型的特征性面容。

非肌肉癥狀

1.出現(xiàn)傳導(dǎo)性心律失常、肥厚性心肌病等一系列心血管疾病

部分DM患者由于心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)及竇房結(jié)的纖維化,使得心血管系統(tǒng)受累,易出現(xiàn)心源性猝死,是DM患者的主要死亡原因之一。

2.眼部癥狀

大多數(shù)患者均會(huì)出現(xiàn)白內(nèi)障特別是對(duì)于發(fā)病年齡小于50歲的白內(nèi)障患者,也需要敏感地考慮到DM的可能。

3.中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀

表現(xiàn)為淡漠、輕度認(rèn)知功能下降、嗜睡等癥狀。

4.內(nèi)分泌異常

男性:禿頂、性欲低、生育能力差。

女性:月經(jīng)不規(guī)律、過(guò)早停經(jīng),甚至不孕

部分強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者還會(huì)出現(xiàn)糖耐量異常。

5.胃腸道癥狀

出現(xiàn)食欲降低、腹脹、便秘等現(xiàn)象,括約肌無(wú)力可出現(xiàn)大便失禁等癥狀。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良1型與2型的區(qū)別

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良2型臨床表現(xiàn)與1型類似,相對(duì)而言癥狀相對(duì)較輕,臨床表型差異較大,輕重不等,通常多為成年人,嬰幼兒起病或重癥患者罕見(jiàn)。2型相對(duì)而言為良性病程,多數(shù)不影響患者的社會(huì)功能及預(yù)期壽命。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療和預(yù)后

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良是多系統(tǒng)受累疾病,需要多學(xué)科協(xié)作完成。目前缺乏根本的治療方法,主要以對(duì)癥治療為主,經(jīng)過(guò)正規(guī)的治療后,疾病雖然無(wú)法治愈,但大多數(shù)患者可以控制癥狀,恢復(fù)正常生活。

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良病情進(jìn)展緩慢,癥狀輕者可長(zhǎng)期生活自理,甚至沒(méi)有臨床癥狀,僅有血清學(xué)輕度異常,多數(shù)不影響其生存壽命。部分重型患者,疾病后期由于心肺等并發(fā)癥,喪失工作生活能力,繼發(fā)肺部感染及營(yíng)養(yǎng)障礙導(dǎo)致死亡。

提醒:全面認(rèn)識(shí)強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床癥狀,需要多系統(tǒng)的檢查,避免漏診誤診,延誤病情。

專家簡(jiǎn)介

楊 銘

主任醫(yī)師

神經(jīng)內(nèi)科主任,擅長(zhǎng)對(duì)神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)病、多發(fā)病以及腦血管病、運(yùn)動(dòng)障礙疾病、癡呆、肌病及周圍神經(jīng)病等疾病的診治。

專家門診:周一全天、周五上午

門診地點(diǎn):1號(hào)樓1樓A2區(qū)

王傳劉

主任醫(yī)師

神經(jīng)內(nèi)科副主任,擅長(zhǎng)腦血管疾病、運(yùn)動(dòng)障礙疾病、睡眠障礙疾病及疑難病診治,尤其在癡呆、帕金森病、失眠、位置性眩暈手法復(fù)位等方面有特長(zhǎng)。    

專家門診:周四全天

門診地點(diǎn):1號(hào)樓1樓A2區(qū)