俗話說(shuō)，嘴邊有痣，吃喝不缺；下巴有痣，大富大貴；似乎每顆痣都有其存在的特殊含義。安安（化名）小朋友2歲時(shí)，嘴唇上長(zhǎng)出第一顆“痣”，安安的媽媽陳女士當(dāng)時(shí)也這么想。

但是，隨著年齡的增長(zhǎng)，安安嘴唇上的“痣”越長(zhǎng)越多，很快就占滿了下嘴唇。更讓人擔(dān)心的是，在安安3歲時(shí)，經(jīng)常會(huì)有紅色的小肉塊從肛門(mén)掉出來(lái)，然后慢慢縮回去。這些癥狀讓安安爸爸媽媽非常不安，5年間帶著安安輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，但都沒(méi)能明確病因，這也成了一家人的心病。

為了解開(kāi)這個(gè)謎團(tuán)，安安的爸爸媽媽在朋友的建議下，決定帶安安從江西來(lái)到衢州市人民醫(yī)院（溫州醫(yī)科大學(xué)附屬衢州醫(yī)院）兒科就診。

童凌云主治醫(yī)師看到安安嘴唇上的“痣”，結(jié)合病歷資料后考慮是一種消化系統(tǒng)罕見(jiàn)病“黑斑息肉綜合征（PJS）”。

“黑斑息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，通常表現(xiàn)為嘴唇、口腔內(nèi)、手足上長(zhǎng)有片狀或點(diǎn)狀的黑斑，且多數(shù)患者胃腸道內(nèi)長(zhǎng)有息肉。”

童醫(yī)師立刻請(qǐng)消化內(nèi)科專(zhuān)家會(huì)診。安安很快被安排做兒童胃十二指腸鏡、結(jié)腸鏡檢查。檢查中發(fā)現(xiàn)安安胃內(nèi)長(zhǎng)了一個(gè)直徑0.8cm的息肉，直腸里還長(zhǎng)了一個(gè)大小約2.5*2.5cm的息肉。隨后，消化內(nèi)科萬(wàn)秀萍主任醫(yī)師與童醫(yī)師協(xié)作，共同為安安進(jìn)行胃息肉切除術(shù)、直腸息肉內(nèi)鏡黏膜切除術(shù)。

術(shù)后，安安恢復(fù)情況良好，并在醫(yī)生的建議下，完善了STK11基因檢測(cè)(PJS患者可發(fā)現(xiàn)STK11基因突變),檢測(cè)結(jié)果也證實(shí)了童醫(yī)師的判斷。

隨著安安被確診，安安爸爸媽媽的心病也被解開(kāi)。但是，黑斑息肉綜合征是目前無(wú)法治愈的疾病之一，以后安安還需定期檢查，及時(shí)對(duì)癥治療。童凌云提醒大家，嘴唇上長(zhǎng)出黑色素斑點(diǎn)，并不斷增多，需要引起重視！

科普

什么是黑斑息肉綜合征？

黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS），又稱(chēng)家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病，以黏膜皮膚色素沉著、胃腸道多發(fā)息肉為主要特點(diǎn)?；疾÷?/200000-1/8000?；純何改c道息肉發(fā)生癌變風(fēng)險(xiǎn)較高，也可伴發(fā)其他部位腫瘤，需要定期監(jiān)測(cè)、規(guī)律隨診、及時(shí)治療。2018年5月11號(hào)，該疾病被我國(guó)列入《罕見(jiàn)病》。

有哪些臨床特點(diǎn)？

口唇黑斑：黑色素斑點(diǎn)在兒童或嬰兒期即可出現(xiàn)，青春期顏色最深，中年后顏色變淡，但頰黏膜色素一般持續(xù)存在。

黑斑呈圓形或橢圓形，不高出皮面、壓之不褪色、無(wú)毛發(fā)生長(zhǎng)。分布多見(jiàn)于口唇、齒齦、頰黏膜、面部口鼻眼周?chē)?、指趾掌面，陰唇及龜頭亦可有黑色素沉著。

胃腸道多發(fā)息肉：息肉可發(fā)生于消化道的任何部位，以小腸最多見(jiàn)，其次為結(jié)腸、直腸、胃，極少數(shù)病例可見(jiàn)于膽道、泌尿道、子宮等。

息肉數(shù)目在數(shù)個(gè)至上百個(gè)不等，息肉在0-9歲形成，大部分患者在10-30歲出現(xiàn)腹痛、腹瀉、腹部包塊、便血、嘔血、便秘等癥狀，可引起腸梗阻、腸出血、貧血、息肉癌變等并發(fā)癥。

會(huì)癌變嗎？

目前大量研究數(shù)據(jù)表明，黑斑息肉綜合征患者為典型的惡性腫瘤高發(fā)人群，腫瘤發(fā)病率約23%。其中直腸癌、胃癌、小腸癌發(fā)病率最高。發(fā)病平均年齡為32.2歲。腫瘤分化程度低，患者預(yù)后差。因此需要對(duì)胃腸道息肉進(jìn)行密切隨診及治療，盡早發(fā)現(xiàn)腸道內(nèi)及腸道外腫瘤，早發(fā)現(xiàn)早治療。