【腫瘤防治宣傳周】 基因檢測(cè)讓腫瘤患者受益

文章來(lái)源:腫瘤內(nèi)科 作者:鄭勤紅 點(diǎn)擊數(shù):8070 更新時(shí)間:2018-04-19

??? 今年4月15-21日是第二十四屆全國(guó)腫瘤防治宣傳周,宣傳主題為“科學(xué)抗癌,關(guān)愛(ài)生命”,為提升全社會(huì)癌癥防控意識(shí),我院腫瘤科專家和我們聊聊近幾年腫瘤前沿和新進(jìn)展及腫瘤防治那些事。
?? 本期嘉賓:衢州市人民醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任?鄭勤紅
???主題:基因檢測(cè)讓腫瘤患者受益
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???? 我們都知道,腫瘤的三大治療手段是手術(shù)、放療和化療,但是腫瘤患者及家屬經(jīng)常聽(tīng)到靶向治療,基因檢測(cè)等等。這些可以稱為第四大治療手段。???????
??? 2015年1月20日,美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文中就提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃”,該計(jì)劃上升為國(guó)家層面,政府重視。我國(guó)政府也不甘示弱,中央財(cái)政預(yù)計(jì)在2030年投入600億元,并納入“十三五”規(guī)劃,“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”被列為2016年優(yōu)先啟動(dòng)的重點(diǎn)專項(xiàng)之一。目前對(duì)腫瘤醫(yī)療領(lǐng)域有革命性意義的腫瘤精準(zhǔn)治療逐漸走進(jìn)大眾視野。??
??? 關(guān)于腫瘤精準(zhǔn)治療,您應(yīng)該知道的二三事:
??? 1、什么基因測(cè)序?其意義如何?
??? 基因測(cè)序是是一種基因檢測(cè)技術(shù),能夠從血液或唾液中分析測(cè)定基因全序列,預(yù)測(cè)患多種疾病的可能性,個(gè)體的行為特征及行為合理。
??? 基因測(cè)序?qū)︶t(yī)療領(lǐng)域有著革命性的意義,這一現(xiàn)狀對(duì)遺傳病、癌癥等患者尤為可喜。它不僅可以大大降低遺傳相關(guān)的疾病發(fā)生率,減少出生缺陷,還可以實(shí)現(xiàn)對(duì)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)、腫瘤預(yù)后實(shí)時(shí)監(jiān)控、腫瘤早期篩查以及個(gè)體化診療。
?? 2、腫瘤基因檢測(cè)有哪些優(yōu)勢(shì)?
??? 腫瘤基因檢測(cè)優(yōu)勢(shì)主要分四點(diǎn):
???2.1 基因可以預(yù)測(cè)腫瘤風(fēng)險(xiǎn)
??? 兩年前,好萊塢女星安吉麗娜·朱莉在《紐約時(shí)報(bào)》上發(fā)表文章《我的醫(yī)療選擇》說(shuō)她通過(guò)基檢測(cè)技術(shù),發(fā)現(xiàn)母親把突變的BRCA1基因遺傳給了她,這使得她罹患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)都大大提升,為了降低風(fēng)險(xiǎn),她做了雙側(cè)乳腺切除和卵巢全切手術(shù)。????
??? 事實(shí)上,人類的基因圖譜已經(jīng)繪制完成,在此基礎(chǔ)上,從事基因研究的科學(xué)家進(jìn)一步研究了特定基因與疾病之間的關(guān)系。因此,通過(guò)檢測(cè)個(gè)人的疾病易感基因就可預(yù)知其患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
??? 2.2基因檢測(cè)可以指導(dǎo)使用靶向藥物
??? 傳統(tǒng)化療藥物也可以理解為“細(xì)胞毒藥”。因?yàn)樗种粕L(zhǎng)迅速的癌細(xì)胞,但無(wú)法分辨敵我。化學(xué)藥物一旦進(jìn)入體內(nèi),打擊的將是正常細(xì)胞與腫瘤細(xì)胞。靶向藥物則對(duì)腫瘤中發(fā)生突變的靶點(diǎn)進(jìn)行有針對(duì)的腫瘤細(xì)胞治療,痛苦更小,且治愈性更高。
??? 2.3腫瘤預(yù)后實(shí)時(shí)監(jiān)控
??? 在服用靶向藥物治療中,總會(huì)出現(xiàn)藥物的耐藥,通過(guò)定期的基因檢測(cè),能夠第一時(shí)間發(fā)現(xiàn)耐藥,比影像學(xué)發(fā)現(xiàn)的早。
??? 2.4腫瘤早期篩查(敏感性差一點(diǎn),血液中有DNA片段;晚期敏感性會(huì)高一點(diǎn))
??? 3、基因檢測(cè)與靶向藥物有什么關(guān)系?
??? 從電視劇里也好,身邊聽(tīng)到看到的也好,對(duì)于癌癥,或多或少,我們并不陌生。大體上會(huì)知道,癌癥患者需要接受腫瘤手術(shù)切除、放化療等治療,而這些治療會(huì)伴隨著副作用,比如掉頭發(fā)、惡心嘔吐等,因?yàn)榘┘?xì)胞是人體免疫細(xì)胞的癌變,在殺死癌細(xì)胞的同時(shí),我們自身的免疫能力也受到傷害,可謂傷敵一千自損八百(兩敗俱傷)。
???? 靶向藥的誕生給癌癥患者帶來(lái)了福音。從“靶向”二字即可知:靶向藥就是以腫瘤某個(gè)特征作為靶標(biāo),藥物在設(shè)計(jì)時(shí)就只針對(duì)這個(gè)靶標(biāo)起作用,這樣的藥物就稱為靶向藥。由于靶向藥以腫瘤特征為靶標(biāo),相比起化療普遍治療效果更好,副作用更小。但是,靶向藥的使用,需要一個(gè)關(guān)鍵的環(huán)節(jié):基因檢測(cè)。
??? 我們需要檢測(cè)到腫瘤有哪一種特異性的靶標(biāo),才能根據(jù)不同的靶標(biāo)推薦相應(yīng)的靶向藥。因此,基因檢測(cè)可以說(shuō)是靶向藥這個(gè)對(duì)癌癥“正規(guī)軍”的“前哨兵” – 先探好敵情,再跟進(jìn)殺滅。
?? 在歐美及日本癌癥的診斷及治療已經(jīng)進(jìn)入全面的基因時(shí)代。一位患者患了癌癥,不僅要做病理診斷還要做全基因檢測(cè),發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn),進(jìn)而為患者制定治療方案,包括化療、突變點(diǎn)生物肽的制定及選擇,以及家族癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。我們國(guó)家癌癥基因檢測(cè)這塊做得不是很好,原因思想意識(shí)觀念和醫(yī)保限制。
???個(gè)體化基因檢測(cè)能為每個(gè)患者建立個(gè)體基因數(shù)據(jù)庫(kù),提供治療的重要靶點(diǎn),預(yù)測(cè)療效、藥物并發(fā)癥發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),以及患者復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。
?? 4、臨床上哪些患者獲益最大?
???目前臨床上比較明確獲益比較大的患者是:晚期的非鱗非小細(xì)胞肺癌(腺癌),我們可以檢測(cè)指南推薦的基因,如EGFR\ALK\ROS-1,當(dāng)然還可以檢測(cè)C-MET,HER-2\BRAF\Kras\PIK3CA;一旦找到相應(yīng)的靶點(diǎn),比如EGFR(19、21),吃第一代TKI藥物其有效率達(dá)到70%,PFS8-10月,出現(xiàn)耐藥,再吃第三代靶向藥可以延長(zhǎng)10個(gè)月左右時(shí)間,配合其他的治療如化療及局部治療,其總生存期可以達(dá)到3年以上,以前這種IV期的病人一般生存6-12月,這就是靶向帶來(lái)的好處。??
??? 晚期腸癌(無(wú)法手術(shù))的患者,基因檢測(cè)主要是:Kras、Nras、Braf,如果都是野生型的,化療加上靶向治療(西妥昔單抗),其生存期超過(guò)30月,以前不用靶向藥物只有12月左右。如果靶向藥物耐藥了,可以檢測(cè),MMR,如果dMMR,使用免疫靶向藥物,ORR達(dá)到62%;如果pMMR,幾乎無(wú)效。這就是基因檢測(cè)神奇魅力。當(dāng)然,還有很多的腫瘤,包括胃癌、乳腺癌,胃腸間質(zhì)瘤,黑色素瘤等都有非常驚人的效果。
???? 5、基因檢測(cè)的標(biāo)本采集、流程和費(fèi)用如何?
??? 5.1基因檢測(cè)標(biāo)本有腫瘤組織和液體活檢兩種。
??? 5.2 腫瘤組織活檢是基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn),但它異質(zhì)性明顯。實(shí)際上有部分病人在治療的過(guò)程中腫瘤組織活檢困難,或不愿意活檢,或風(fēng)險(xiǎn)大,可以利用液體活檢來(lái)替代組織,包括血液、胸腹水、腦脊液及尿液。對(duì)于越晚期的患者能檢出癌細(xì)胞的概率就越高,而且克服了異質(zhì)性,一旦檢測(cè)到突變,假陰性率比較低,使用靶向藥物療效與前者相似。
??? 5.3 流程非常簡(jiǎn)單,抽患者10ml全血,用專業(yè)試管,離心2次,分離4-5ml血漿,提前DNA,進(jìn)行檢測(cè)。(其它液體量500ml),10-15天時(shí)間出報(bào)告。
??? 5.4 費(fèi)用:根據(jù)不同的腫瘤制定不同的套餐,費(fèi)用在5000-8000元,全基因檢測(cè)15000元。