【“好孕”課堂11】你了解遺傳性疾病嗎?

文章來(lái)源:產(chǎn)科 作者:易鵬 點(diǎn)擊數(shù):6572 更新時(shí)間:2018-04-19

????“已生育過(guò)一個(gè)遺傳病患兒,若再生育,患同種病的概率有多大?”
???“有遺傳病的人能否結(jié)婚,其生育的子女是否一定有?。俊?/DIV>
???“孕期婦女接觸過(guò)射線或某些化學(xué)物質(zhì),會(huì)影響胎兒的健康發(fā)育嗎?”
????……
??? 在我院生殖內(nèi)分泌科門(mén)診,經(jīng)常有病人前來(lái)咨詢各種關(guān)于遺傳性疾病的問(wèn)題。本期的【“好孕”課堂】,產(chǎn)科醫(yī)生為你科普一下關(guān)于遺傳性疾病的知識(shí)。
??? 遺傳性疾病是指受精卵或母體受到環(huán)境或遺傳等的影響,而引起的下一代基因組里的基因結(jié)構(gòu)或功能發(fā)生缺陷產(chǎn)生的疾病,遺傳病分為三大類(lèi):
1染色體病或染色體綜合征
????遺傳物質(zhì)的改變?cè)谌旧w水平上,表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。較常見(jiàn)的有21-三體綜合征,其次為18-三體綜合征、13-三體綜合征、5p綜合征等。
2單基因病
?????? 常見(jiàn)的有:多指(趾)、并指(趾)、地中海貧血、多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉、多囊腎、先天性軟骨發(fā)育不全、白化病、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、血友病、色盲等。
3多基因病
??? 很多常見(jiàn)病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無(wú)腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。
??? 遺傳咨詢的主要目的是對(duì)單基因和多基因遺傳病的診斷和治療,其中包含產(chǎn)前診斷、結(jié)婚、妊娠、生育和嬰兒保健的指導(dǎo),近親婚姻的危險(xiǎn)性,放射性對(duì)遺傳的影響,親子鑒定等。
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常見(jiàn)的遺傳咨詢對(duì)象有如下幾類(lèi):
?? 1)不明原因智力低下、精神分裂癥或先天畸形兒不能自理、自主的父母
?? 2)不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦
?? 3)婚后多年不育的夫婦
?? 4)35歲以上的高齡孕婦
?? 5)長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女
?? 6)孕期接觸不良環(huán)境因素(放射線、有毒有機(jī)物、重金屬等)以及患有某些慢性病的孕婦
?? 7)常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者
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