編碼 項目名稱 項目內(nèi)涵 除外內(nèi)容 計價單位 價格（元） 備注
1 25070000900 脆X綜合癥基因診斷 項 100
2 25070001000 唐氏綜合癥產(chǎn)前篩查 含孕婦外周血AFP、hcg或F-β-hcg定量測定及唐氏綜合癥風險率計算 次 110
3 25070001100 性別基因(SRY)檢測 項 100
4 25070001200 脫氧核糖核酸(DNA)倍體分析 含DNA周期分析、DNA異倍體測定、細胞凋亡測定 次 70
5 25070001201 各類病原體核糖核酸(RNA)檢測 次 150
6 25070001202 新型冠狀病毒核酸檢測 樣本類型：各種標本。樣本采集、簽收、處理（據(jù)標本類型不同進行相應的前處理），RNA提取，擴增，判斷并審核結(jié)果，錄入實驗室信息系統(tǒng)或人工登記，發(fā)送報告；按規(guī)定處理廢棄物；接受臨床相關咨詢 次 16 醫(yī)保支付范圍限發(fā)熱門診或具有新冠肺炎影像學特征的患者
7 25070001203 新型冠狀病毒核酸檢測（混檢） 樣本類型：各種標本。樣本采集、簽收、處理（據(jù)標本類型不同進行相應的前處理），RNA提取，擴增，判斷并審核結(jié)果，錄入實驗室信息系統(tǒng)或人工登記，發(fā)送報告；按規(guī)定處理廢棄物；接受臨床相關咨詢 次 4 醫(yī)保支付范圍限發(fā)熱門診或具有新冠肺炎影像學特征的患者
8 25070001300 單基因遺傳病基因突變檢測 可檢測線粒體基因、α地中海貧血基因、β地中海貧血基因、苯丙酮尿癥基因等。樣本類型：各種標本。樣本采集、簽收、處理(據(jù)標本類型不同進行相應的前處理)，提取基因組DNA，與質(zhì)控品、陰陽性對照和內(nèi)參同時擴增，分析擴增產(chǎn)物或雜交或測序等，進行基因分析，判斷并審核結(jié)果，錄入實驗室信息系統(tǒng)或人工登記，發(fā)送報告；按規(guī)定處理廢棄物；接受臨床相關咨詢 人次 780 家系分析時，最多按3人次計收
9 25070001301 單基因遺傳病基因突變檢測（家系分析≥3人） 可檢測線粒體基因、α地中海貧血基因、β地中海貧血基因、苯丙酮尿癥基因等。樣本類型：各種標本。樣本采集、簽收、處理(據(jù)標本類型不同進行相應的前處理)，提取基因組DNA，與質(zhì)控品、陰陽性對照和內(nèi)參同時擴增，分析擴增產(chǎn)物或雜交或測序等，進行基因分析，判斷并審核結(jié)果，錄入實驗室信息系統(tǒng)或人工登記，發(fā)送報告；按規(guī)定處理廢棄物；接受臨床相關咨詢 人次 1539 家系分析時，最多按3人次計收
10 25070001400 培養(yǎng)細胞染色體檢查（顯帶分析） 含細胞培養(yǎng)制片和染色體分析；細胞培養(yǎng)7天以上 次 300
11 25070001401 培養(yǎng)細胞染色體檢查培養(yǎng)少于7天（顯帶分析） 次 200
12 25070001402 胎兒染色體病的產(chǎn)前診斷加收 次 150
13 25070001500 苯丙氨酸測定(PKU) 項 30
14 25070001600 血苯丙酮酸定量測定 項 40 適用于酮癥酸中毒病人檢測
15 25070001601 血酮體快速測定 項 40 適用于酮癥酸中毒病人檢測
16 25070001700 白血病融合基因分型(包括：BCR-ABL、AML1-ETO/MTG8、PML-RARα、TEL-AML1、MLL-ENL、PBX-E2A等) 每種 300
17 25070090100 孕早期產(chǎn)前篩查檢測 檢測妊娠相關血漿蛋白A（血清PAPP-A）及游離β-HCG，以期能在孕早期進行常見染色體疾病的篩查 次 120
18 25070090200 絨毛染色體顯帶分析 適用于有胎兒異常風險的孕婦 項 900
19 25070090300 新生兒疾病篩查2項檢測 含甲狀腺功能低下癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）等疾病篩查2項檢測，含委托醫(yī)療機構血樣采集、血片寄送等費用 人次 55
20 25070090400 新生兒疾病篩查26項檢測 含苯酮尿癥、高氨血癥、脂肪酸代謝異常、丙酸血癥等疾病篩查26項聯(lián)合檢測，含委托醫(yī)療機構血樣采集、血片寄送等費用 人次 205